¿En qué casos es necesario un diagnóstico genético preimplantacional?

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Casos de diagnóstico genético preimplantacional. El diagnóstico genético preimplantacional  (DGP) es una técnica que nos permite descubrir alteraciones cromosómicas en los embriones antes de su implantación en el útero. Consiste en realizar una biopsia al embrión antes de decidir sobre su transferencia.

Tradicionalmente el diagnóstico genético preimplantacional se recomendaba en casos con un historial médico familiar con enfermedades hereditarias, sin embargo, en la actualidad, se recomienda también a:

  1. mujeres con abortos recurrentes
  2. casos con causa de infertilidad desconocida
  3. mujeres mayores de 40 años.

Vayamos por pasos, te explicamos porqué:

En el caso de presencia de enfermedades genéticas en el historial médico familiar, se realiza una biopsia del embrión para realizar un análisis genético  y poder detectar qué embriones han heredado las copias sanas y cuáles las mutadas, por lo que podremos elegir qué embrión transferiremos al útero materno para lograr el nacimiento de un bebé sano.

El DGP engloba también lo que llamamos “Screening” o cribado de aneuploidías. Consiste en hacer un estudio de todos los cromosomas del embrión y determinar si existe alguna alteración.

Las alteraciones pueden consistir en la ganancia o la pérdida de fragmentos de cromosomas o de cromosomas enteros y pueden producir síndromes viables como el Síndrome de Down (ganancia de un cromosoma 21), Síndrome de Edwards (ganancia de un cromosoma 18) o el Síndrome de Patau (ganancia de un cromosoma 13) en los recién nacidos, pero también pueden hacer que el embrión no sea viable y no llegue a implantar en el útero materno, o bien que no evolucione una vez implantado, lo que desencadenaría un aborto.

La mayoría de estas alteraciones no están presentes en las células de todo el cuerpo de los progenitores, sino que se originan sólo en los gametos o los embriones que se derivan.

“Diversos estudios también han detectado una baja calidad ovocitaria en mujeres mayores de 40 años”, explica el Dr. Julio Herrero, “que implica además de poca cantidad de óvulos, que éstos presentan anomalías que dificultan el embarazo y provocan un aborto de repetición“.

En el caso de utilizar semen u óvulo de donante, en CRA Clínica Sagrada Familia,  las probabilidades de anomalías en el embrión se reducen considerablemente pues todos los y las donantes  son sometidos a un test de portadores de enfermedades genéticas, con lo cual se descartan todas estas anomalías.

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