¿Tengo que hacerme el Test Genético de Portadores?

Tes Genético de Portadores
Madres solteras por elección en reproducción asistida. Test genéticos de portadores

Cuando te planteas iniciar un tratamiento de reproducción asistida, sucumbes en un mar de información y dudas. Una vez dominas eso de los ovocitos, blastocitos, gametos, etc. aparecen nuevas preguntas relacionadas con las nuevas tecnologías que se incorporan en los tratamientos. Hace años solo en casos extremos, con antecedentes familiares de enfermedades genéticas, las mujeres nos planteábamos realizar un test de portadores y menos nos lo planteamos hacer si vamos a ser madres solteras por elección. Hoy en día la prueba es tan sencilla, que en tu centro de reproducción asistida te propondrán hacértelo.

Muchas veces ocurre que tras un buen embarazo, en el momento del nacimiento se descubre en el bebé algún tipo de enfermedad genética, que no se puede curar, pero sí se hubiera podido prevenir. Un test genético de portadores, también conocido como test de compatibilidad genética o test de portadores de enfermedades genéticas, puede decirnos si somos portadoras de alguna mutación genética que podríamos transmitir a nuestra descendencia.

Hay que tener presente que ser portadora no significa que se tenga la enfermedad, sino que una de las dos copias del gen tiene una mutación y la otra funciona correctamente. La mayoría de los portadores no tienen antecedentes familiares de alguna enfermedad, por lo que no es un factor válido para determinar si la persona es o no portadora de mutaciones que pueda trasladar a su descendencia.

Hablamos con la Dra. Laura Marquès, bióloga del CRA Clínica Sagrada Familia en Barcelona:

¿Qué es el test de portadores de enfermedades genéticas?

El test de portadores de enfermedades genéticas es un análisis del ADN realizado a partir de una muestra de sangre con el objetivo de identificar las enfermedades monogénicas, que son aquelles causadas por mutaciones en un único gen. Se realiza la secuenciación completa del ADN analizando según el test más de 500 genes correspondientes a más de 600 enfermedades genéticas. Los resultados están disponibles en unas tres semanas.

Se estima que cada persona puede ser portadora de entre 3 a 5 mutaciones genéticas, y según la OMS un 1% de los nacidos sufre alguna enfermedad ligada a la mutación de un gen. Cuando se unen un óvulo y un espermatozoide portadores de una mutación recesiva en el mismo gen, hay un 50% de probabilidades que el bebé nacido también sea portador de dicha mutación genética.

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¿No es suficiente con un estudio del cariotipo?

No. El estudio del cariotipo nos da información sobre los 23 cromosomas que tiene una persona, no sobre sus genes. El test de portadores examina la genética molecular, enfermedades graves o frecuentes, sobretodo las ligadas al cromosoma X, ya que tienen mayor afectación en la descendencia.

¿De qué enfermedades estamos hablando?

Se trata de enfermedades genéticas como la fibrosis quística (en nuestra población la probabilidad de ser portador de FQ es una de cada 25 personas), la atrofia muscular espinal (una de cada 50), la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de X frágil, la hemofilia, el hipotiroidismo congénito, la poliquistosis renal autosómica, la sordera hereditaria o un grupo de anemias hereditarias conocidas como talasemias.

Es una prueba que recomendamos que se hagan tanto las parejas de heterosexuales, como en el caso de parejas de mujeres o una mujer que se plantea la maternidad en solitario.

¿Es necesario realizar un test de portadores cuando recurres a un banco de semen o a una ovodonación?

Es recomendable. La ley no obliga a los bancos de semen u óvulos a realizar un test de portadores de enfermedades genéticas. Estos tests son posteriores a la reforma de la actual ley, por ello tan solo se exige un cariotipo y descartar las enfermedades prevalentes según la raza del o la donante. En el caso de los donantes caucásicos, la población mayoritaria en España, se descarta la fibrosis quística y el Síndrome de X Frágil. Aunque no sea por imperativo legal, en el CRA Clínica Sagrada Familia creemos que es imprescindible que todos los y las donantes sean sometidos a un test de portadores, y así lo garantizamos.

Cuando dos personas son portadoras de una mutación autosómica recesiva en el mismo gen, tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos sean portadores de una mutación genética, un 25% de que no sean portadores y un 25% de que nazcan enfermos.

Por otra parte, cuando en los progenitores hay un portador de mutación genética y otro que no lo es, la probabilidad de que su hijo herede la mutación del progenitor portador es del 50%, siendo la posibilidad de no heredarla del 50 %.

Se debería realizar el test genético a todos los donantes de semen y a las donantes de óvulos, para dar mayores garantías.

Un resultado negativo indica que la persona no es portadora de ninguna de las mutaciones estudiadas.

En nuestro programa de donantes de óvulos, realizamos el test de portadores a todas las candidatas, que posteriormente son sometidas a una valoración por parte de nuestro equipo de genetistas. Además de descartar a todas las portadoras del síndrome del X Frágil y de cualquier mutación ligada al cromosoma X, también las rechazamos si son portadoras de la atrofia muscular espinal (AME), cuyo riesgo residual es de 1 de cada 2.500. Consideramos que se trata de una enfermedad suficientemente grave que no podemos permitir si queremos dar el máximo de garantías a la mujer receptora de la donación.

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