El 80% de afecciones raras con el estudio genético del embrión se evitan en La Unidad de Reproducción HLA Vistahermosa


El departamento de Genética del centro aplica el Diagnóstico Genético Preimplantacional para seleccionar los embriones sanos antes de ser transferidos al útero materno.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) estima que existen entre 5.000 y 7.000 afecciones raras o poco frecuentes.

Estas patologías afectan a una proporción muy baja de la población, por lo que la posibilidad de tener un hijo afectado de una enfermedad rara es de 6 y 8 de cada 100 nacimientos, superior a la de tener un hijo con síndrome de Down (1 de cada 700 nacimientos) y también muy superior a la de tener un hijo con espina bífida (1 de cada 100 nacimientos).

Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras tiene este año como objetivo impulsar la investigación para avanzar en la mejora de la calidad de vida de las personas con patologías poco frecuentes y del conjunto de la sociedad.

El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, y por lo tanto, susceptibles de ser transmitidas a la descendencia.

Los avances en Genética Reproductiva han sido espectaculares en los últimos años, lo que ha producido una revolución de la medicina genómica que está ayudando a desvelar la etiología de muchas enfermedades raras.

La Unidad de Reproducción HLA Vistahermosa dispone de un reconocido departamento de Genética Reproductiva para ejercer esa necesaria labor predictiva que evita la transmisión de afecciones raras graves con la aplicación del Diagnóstico Genético Preimplantacional, consiguiendo que sus pacientes tengan un bebé sano en casa.

Estudio genético del embrión

El Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP) ayuda a evitar que sus futuros descendientes estén afectados de patologías que ya hayan sufrido algún miembro de la familia, y que existe el riesgo que los padres puedan transmitir.

El DGP es un conjunto de técnicas de última generación para el estudio genético del embrión antes de su implantación en el útero materno, con el objetivo de seleccionar aquellos embriones libres de determinadas alteraciones genéticas.

Actualmente con el DGP se estudian más de 250 enfermedades raras, las más frecuentes, como puede ser el Distrofia Miotónica de Steinert, la Fibrosis Quística, el X Frágil, la enfermedad de Huntington, Ataxias, Hemofilias y otras.

Otro campo en el que la genómica puede ayudar a las familias con enfermedades raras es la aplicación de los diferentes paneles de diagnóstico genético.

Estudios realizados

El equipo del departamento de Genética de la Unidad de Reproducción HLA Vistahermosa ha desarrollado tres tipos de estudios siguiendo los criterios definidos por las sociedades científicas.

  • Panel Vistahermosa básico. Este test estudia los genes que causan las enfermedades recesivas más graves, de mayor frecuencia de portadores conocida y de aparición en la niñez. Además de la mutación del gen relacionado con el X-frágil, se estudian 15 genes relacionados con 16 enfermedades, lo que proporciona unas garantías suficientes con la ventaja de ser una prueba de fácil manejo.

 

  • Panel Vistahermosa 36 genes. Este panel incluye las enfermedades estudiadas en el panel básico y además las enfermedades ligadas a X más prevalentes en nuestro medio. En total se analizan 36 genes permitiendo minimizar el riesgo de tener descendencia afecta de las principales enfermedades recesivas y ligadas a X.

 

  • Panel Vistahermosa ampliado. Este estudio está enfocado a parejas que quieren tener descendencia con la máxima información genética. En este caso el test analiza 552 genes relacionados con enfermedades recesivas y ligadas a X.

 

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El 80% de afecciones raras con el estudio genético del embrión se evitan en La Unidad de Reproducción HLA Vistahermosa
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