Infertilidad: Test Genético Preimplantacional. Cada vez son más los avances científicos que nos permiten conocer cómo son nuestros embriones, cuáles son de buena calidad, cuáles no, las posibilidades que tienen de implantar, pero la verdad es que todavía no tenemos muy claro que tipo de test podemos hacer, cuándo y si nos interesa hacerlos.
La Dra. Marisa López-Teijón, directora y ginecólogo especialista en Rerproducción Asistida de Institut Marquès, nos saca hoy de dudas a través de esta entrevista que nos va a ayudar mucho.
- ¿Qué es el DGP, diagnóstico genético preimplantacional?
Sabemos que, cuando observamos la evolución de un embrión al microscopio, no podemos discriminar un embrión genéticamente normal de uno anormal. Un embrión con un aspecto morfológico de buena calidad puede ser portador de anomalías cromosómicas.
Por ello, en nuestro centro, estamos analizando los cromosomas a los embriones de cada vez más pacientes en tratamiento de Fecundación en Vitro. Lo hacemos analizando todos los cromosomas del embrión con la técnica más avanzada: Next Sequency Generation. Esto significa que se examina cada embrión para asegurarse que sus cromosomas son correctos en número y aspecto.
El PGT o DGP nos permite transferir embriones que, además de bonitos, están sanos. Las anomalías cromosómicas embrionarias son la causa oculta de muchos fallos en la consecución de embarazo evolutivo con Fecundación In Vitro. El PGT tiene gran valor diagnóstico, permite transferir exclusivamente los embriones normales y evita la congelación de embriones alterados.
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- ¿Es cierto que entonces este diagnóstico permite que solo los embriones sanos sean transferido?
SÍ, El PGT identifica los embriones genéticamente normales y, de este modo, se ha demostrado que disminuye el número de transferencias de embriones para lograr un embarazo, disminuye el tiempo necesario para lograrlo y reduce el riesgo de aborto. Por lo tanto, en general, para una paciente que necesita realizar una FIV, el PGT puede ayudarla a lograr un embarazo saludable con mayor rapidez.
- ¿Aumenta las posibilidades de éxito?
El porcentaje de embriones anómalos va aumentado con la edad de la mujer, estando alterados el 78% de los embriones de las pacientes de 40 años. Según estudios realizados en nuestro centro, incluso en la mejor de las situaciones, en embriones procedentes de donantes de ovocitos y de semen, más de la tercera parte presentan anomalías cromosómicas. Parece mucho, pero es que la reproducción de los humanos es poco eficaz.
Es muy importante que los pacientes sepan cuáles son las expectativas, el número de embriones que esperamos tener y que el objetivo de un ciclo de tratamiento no es tener muchos embriones, sino que acabe en embarazo y parto.
Así, eligiendo los embriones cromosómicamente normales para transferir, se consigue aumentar la posibilidad de embarazo en esa transferencia, se disminuye el riesgo de aborto espontáneo y de llegar a la amniocentesis con un problema que podíamos haber visto antes.
- ¿Qué personas podrían optar a este test o en qué casos es recomendable?
El análisis de los cromosomas de los embriones está especialmente indicado en los siguientes casos:
- Edad materna superior a 37 años.
- Varones con baja calidad de semen: cuanto peor es la calidad seminal, mayor es el riesgo de anomalías cromosómicas en los espermatozoides.
- Fallos repetidos en Fecundación In Vitro
- Pacientes con abortos de repetición
- Pacientes con el cariotipo alterado (PGT-SR).
- Pacientes con enfermedades genéticas (PGT-M) que quieran tener hijos evitando el nacimiento de un niño afectado.
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- ¿Cuáles son sus ventajas?
Como hemos comentado, las anomalías cromosómicas embrionarias son la causa oculta de muchos fallos en la consecución de embarazo evolutivo con Fecundación In Vitro. Cuando la pareja presenta un alto porcentaje de embriones anómalos hay que analizar si el origen es femenino, masculino o ambos. Por ejemplo, si ella tiene 41 años probablemente sea ésta la razón y entonces valoraremos la posibilidad de pasar a donación de ovocitos …. cada niño es un milagro, gracias a técnicas como el PGT, hemos conseguido que cada vez que transferimos embriones haya más posibilidades de éxito.
- ¿Es complicado de realizar?
Las células del embrión (y las de los adultos) tienen la misma dotación cromosómica. Mediante una biopsia, tomamos alguna para analizar (ver vídeo). La biopsia se puede hacer cuando el embrión alcanza el estadio de blastocisto. Entonces se vitrifica hasta que se obtienen los resultados del PGT, unos 14 días después.
También puede hacerse cuando un embrión está en su tercer día de vida y tiene unas 6 u 8 células, en este momento totas las células son iguales. Podemos extraer una para analizarla, el propio embrión la regenera en pocas horas. Parece ciencia ficción, pero, actualmente, en 48 horas, sabemos su cariotipo, su mapa cromosómico, y podemos hacer el transfer en fresco, sin necesidad de congelar.
- ¿Existen diferentes test de diagnóstico genético preimplantacional?
La técnica expréss se realiza casi exclusivamente Institut Marquès, muy pocos centros tienen la posibilidad de ofrecer a sus pacientes el estudio genético de sus embriones en 48 horas, sin congelar y sin tiempos de espera. Hemos demostrado que los resultados del Diagnóstico Genético Preimplantacional son igualmente efectivos independientemente del día en el que se realice la biopsia.
El estudio genético de los embriones resultará clave en el futuro de la Reproducción Asistida. Nuevas técnicas se encuentran aún en fase de desarrollo como el Test Genético Preimplantacional No Invasivo, un procedimiento que aún no ha conseguido resultados fiables.
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- ¿Sufre el embrión?, ¿Existe algún riego para el embrión?
En manos expertas no, incluso queda hecho el “assisted hatching o eclosión asistida”, que facilita la salida del embrión antes de implantarse en el endometrio. Realmente, la biopsia embrionaria y el análisis genético es una técnica muy sofisticada pero, realizada por biólogos expertos, no afecta negativamente a la evolución del embrión.




